FARMACI E
FAVISMO Nel mondo circa 200
milioni di persone sono affette da deficit di G6PD
che allo stato eterozigote fornirebbe alle femmine una resistenza superiore
alla malaria. In alcune popolazioni la frequenza è particolarmente elevata:
in alcune zone della Sardegna fino al 30%; il deficit è ubiquitario
nell'Italia continentale, l'incidenza media è dello 0,4%. I soggetti con deficit di
glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) non sono in grado di mantenere un
livello adeguato di glutatione ridotto nelle loro emazie. Di conseguenza i
gruppi sulfidrilici dell'emoglobina si ossidano, e l'emoglobina tende a
precipitare all'interno della cellula formando i corpi di Heinz. Il gene del G6PD è stato isolato e
mappato; è localizzato nel cromosoma X.; l'ereditarietà del deficit è di tipo
legato al sesso con femmine eterozigoti portatrici generalmente sane e maschi
affetti dal deficit.
Le fave causano crisi
emolitica e devono essere eliminate dall'alimentazione. La responsabilità
della crisi pare legata al contenuto nelle fave di divicina e di isouramile;
la rimozione dei GR è prevalentemente extravascolare. La gravità della crisi
non è proporzionale alla quantità delle Crisi
emolitica durante le infezioni La crisi emolitica nei
soggetti affetti da deficit di G6PD può insorgere entro pochi giorni
dall'inizio di un processo infettivo febbrile. E' stata segnalata soprattutto
nelle broncopolmoniti, salmonellosi, febbre tifoide, sepsi, epatite virale,
ma può presentarsi raramente anche per processi infettivi meno gravi.
Le seguenti sostanze non
provocano generalmente crisi emolitiche se assunte in dosi terapeutiche, ma
sono state imputate di scatenare crisi emolitiche in associazione a
processi infettivi e stati febbrili, oppure in occasione di ingestione di
alte dosi.
In
caso di necessità possono esse re assunti senza pericolo di crisi: l'ampicillina, l'amoxicillina,
l'amoxicillina + ac.
clavulanico, le cefalosporine, i macrolidi, le ureidopenicilline,
gli aminoglicosidi, gli aminopeptidi.
L'associazione sulfametoxazolo-trimetoprim, che trova indicazione in
pediatria soprattutto nell'otite e nelle infezioni delle vie urinarie, è in
genere sconsigliata. Data l'assenza
di prove sicure di emolisi causata dai chinolonici (norfloxacina, ofloxacina)
sembra probabile che possano essere utilizzati a dosaggio normale (ma non in
pediatria, considerata la loro tossicità a livello osteo-cartilagineo).
Acido acetilsalicilico: alte dosi di aspirina (80-100
mg/kg) causano una riduzione della vita dei GR in alcuni pazienti affetti da
deficit di G6PD. L'acido acetisalicilico è da evitare sotto i 7 anni di età (sindrome
di Reye); nel deficit di G6PD può essere somministrato, se indicato, nelle
età successive a dosi antipiretiche (20-40 mg/kg/die). |